Nous avons rapidement été orienté vers un neuro-pédiatre et fait des
analyses de sang le 27/05/2013 pour trouver l'origine de son mal.
Nous remarquions tout de même des progrès réguliers, et ne pouvons que craquer devant son regard intense.
Jeudi 6 juin 2013, annonce des résultats.
Ewen est atteint d'une malformation génétique rare et à l'heure incurable : l'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI) de type 1. Il lui manque les gènes SMN1 du à une mutation du chromosome 5.
C'est ce gène qui permet la transmission des informations entre les neurones et les muscles (neurotransmetteurs : a vérifier). Même si il possède les gènes SMN2, ils sont moins performants.
C'est pourquoi sa
maladie aurait du se déclaré entre ses 3 / 6 mois et donc être plus tonique. Sauf que dans son cas il a déclaré à sa naissance, sans compréhension du corps médical.
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