C'est leur histoire...

J'ai réuni ici plusieurs récit d'autres bébé atteint de cette maladie.

Augustin :

    J'ai créée cette page pour notre petit garçon Augustin né le 12 mars 2011 qui est atteint de maladie de werdnig-Hoffmann (ou amyotrophie spinale infantile). Il s'agit d'une maladie génétique neuromusculaire appartenant à la famille des myopathies (maladie du téléthon).
    En résumé, sa moelle épinière ne transmet pas les infos aux muscles. Les enfants atteint de cette maladie bougent au début normalement puis de moins en moins pour finir par ne plus bouger du tout (certains bébés naissent déjà paralysés) et meurent d'une simple infection ou d'insuffisance respiratoire le plus souvent avant 1 an (90% ne fêtent pas leur 1er anniversaire).
    Le cerveau lui n'est pas atteint. Augustin est un enfant trés éveillé, ouvert au monde et surtout aux autres...
    Actuellement, il est totalement tétraplégique. Corporellement, on observe quelque petits mouvements des poignets, des pieds. Il ne tourne plus du tout la tête.
    Ses yeux bougent normalement (pour le moment) mais pas sa bouche. Il ne peux l'ouvrir que d'environ 1 cm et il n'a pas la totalité des mouvements de sa langue...
    Il n'a pas assez de force pour tèter, déglutir, éternué, tousser, pleurer, parler, gazouillé, rire aux éclats mais son sourire est le plus beau de tous ♥
    En raison des difficultés respiratoires, Il sous oxygène pratiquement en permanence et a une importantes déformations de la cage thoraxique et une scoliose.
    En raison de ses troubles de déglutitions il est nourri via une SNG (sonde naso-gastrique).
    Augustin est hospitalisé a notre domicile en soin palliatif. Sa souffrance est traitée avec de la morphine depuis début avril.
    Vous pouvez nous rejoindre sur cette page afin de suivre l'état de santé d'Augustin; de lui apporter votre soutien ainsi qu'a nous ses parents; d'échanger si vous avez connu une expérience similaire.
    Notre enfant est décédé le 26 avril 2012 d'une très grave maladie pour laquelle la médecine ne peut rien.

Source : Augustin

Méline :

   Je suis née le 04 août 2011 après une grossesse et un accouchement sans problème majeur.
   Le premier mois, je bougeais comme les autres nouveaux nés.
   Le mois suivant, mon bras gauche a commencé à prendre "un mauvais pli" ; papa et maman l'avaient remarqué mais ne s'en sont pas souciés car l'examen du deuxième mois était bon. Maman a eu l'impression que j'avais un peu de mal à avaler lorsque j'ai eu mon premier rhume un peu avant 2 mois mais après consultation RAS. Le 13 octobre, j'ai été vu par mon médecin pour un angiome. Il précise à maman que c'est juste un angiome et qu'il n'y a pas lieu de s'inquiéter. Par courtoisie, il demande à maman si tout se passe bien. C'est à partir de là que les interrogations sont arrivées. Force est de constater que sur un rapide examen je présente une importante hypotonie au niveau des membres. La semaine qui a suivie, j'ai rencontré un pédiatre et un neuropédiatre. Ceux-ci se sont tout de suite orientés vers une maladie neuromusculaire et souhaitaient écarter l'amyotrophie spinale infantile.
   Le 04 novembre, le résultat tombe (sans grande surprise) : j'ai une amytrophie spinale infantile de type I.

   Après le 04 novembre 2011, ma vie a changé...
   J'ai vu régulièrement beaucoup de médecins. Le médecin de famille dès le moindre doute, le neuropédiatre pour mettre en place mon suivi au CHU d'Angers. Un pédiatre pour assurer mon suivi à l'hôpital de Cholet. Un kiné spécialisé afin de mettre en place une prise en charge et un autre kiné afin d'effectuer cette prise en charge à domicile.
   A côté de ça, de quoi ai-j l'air ? D'un bébé à qui son corps n'appartient pas ou bien d'un bébé qui ne peut profiter de son corps. Je m'éveille normalement en étant quasiment immobile. Je tourne un peu la tête, bouge un peu les avant-bras, ne garde pas les objets dans mes mains et remue légèrement les pieds. Je cherche énormément à communiquer avec les autres par le regard et étrangement, je souris, oui, je souris à la vie...
   Les mois passent et je passe à travers les épidémies de l'hiver. Je suis contrainte de rester à la maison et les personnes qui y viennent doivent montrer pattes blanches.
   En janvier 2012, j'apprends à manger à la petite cuillère. Après des débuts un peu hésitants, je me rattrappe rapidement puisqu'au bout de 3 semaines je mange mon pot de légume en entier. Il en est rapidement de même pour les fruits. Cela dure un mois environ et puis je commence à bouder les compotes fin février. Ensuite, je ne suis plus en mesure de prendre les mêmes quantités de lait ; alors le pédiatre me fait passer à un lait enrichi. Une semaine plus tard, je baisse à nouveau les quantités...

   Mardi 27 mars 2012
   Ma vie change encore un peu. J'ai fait connaissance avec le monde hospitalier. Chambre 616, c'est là que je dois rester quelques jours car j'ai maintenant besoin d'une sonde pour m'alimenter.
   Je n'ai pas aimé qu'on m'introduise ce "spaghetti" dans le nez mais il paraît que c'est pour mon bien. Je verrai bien dans le temps si cela me convient. Même avec ce truc dans la gorge, j'arrive à faire des sourires et à discuter comme avant.

   21/05/12
   Samedi dernier, ma respiration s'est accélérée et j'ai beaucoup dormi.
   Dimanche, papa et maman ont senti que je n'étais toujours pas bien. Ils ont préféré m'emmener à l'hôpital afin d'effectuer certains contrôles. Ce jour-là, je n'ai pas beaucoup dormi, tout comme la nuit qui a suivi. Je semblais inconfortable plus que douloureuse. La pédiatre m'a oscultée et a constaté une infection respiratoire nécessitant la prise d'un antibiotique pendant 8 à 10 jours.
   Ce matin quelques minutes après la mise en route de mon alimentation par la sonde, mon taux d'oxygène s'est dégradé une première fois. Maman a appelé l'équipe médicale. Cette dernière a constaté cette baisse puis est repartie car mon taux s'est mis à remonter. Maman a appelé une deuxième fois l'équipe médicale qui est venue avec la pédiatre. Après un contrôle des bronches, elle a constaté un fort encombrement et a demandé de modifier le mode d'administration de l'oxygène. Puis, elle a demandé à maman d'appeler papa... La suite, vous vous en doutez... Papa est arrivé juste avant que je m'endorme et je me suis assoupie paisiblement dans leurs bras..., il était 8h50...
   J'ai offert le plus beau cadeau à papa et maman : partir rapidement, sans souffrance.
   9 mois, 17 jours et 11 heures d'AMOOOOOOOOOOOOOOOOOUR..

Source : Meline.blogs.afm-telethon.fr

Leo :

 Leo est né le 25 juillet 2005, les pédiatres viennent de déceler chez lui, une maladie génétique qui touche le chromosome 5. Cette maladie s'appelle A.S.I de type I "l'amyotrophie spinale infantil". Impuissante face à cette maladie, j'ai crée ce skyblog pour lutter avec ce bout de chou et ses parents; en informant les gens des maladies génétiques qui peuvent être dépistées avant la naissance mais qu'on méprises encore. Les conséquences de cette maladie au stade infantil reste incurable, moin d'une année en générale. Cela consiste donc de vivre au jour le jour en donnant un maximun de bonheur à ces enfants qui ne demandent que de l'amour et qui nous apporte force et espoir. On dit que l'espoir fait vivre, nous on veut que ses enfants vivent et grandissent avec votre soutien. Si comme moi, vous vous sentez concerné, alors lachez des commentaires: opinions, petits mots pour réconforter les parents...seront les bienvenues.Merci !!!

Source : leo-asi.skyrock.com